Соғлом авлодни дунёга келтириш ва туғма касалликларнинг олдини олиш ҳар бир жамиятнинг асосий вазифаларидан биридир. Шу сабабли замонавий тиббиётда туғуруққача скрининг тизими муҳим аҳамият касб этади. Бу тизим ҳомиладорлик даврида ҳомиланинг ҳолатини ўрганиш, туғма нуқсонларни аниқлаш ва зарурат туғилганда профилактика чоралари кўриш имконини беради. Ушбу жараён миллий соғлиқни сақлаш тизимининг муҳим қисми сифатида амалга оширилиб, ҳомиладор аёллар ва уларнинг оилалари учун ишончли тиббий кўмак бўлиб хизмат қилади. Қуйида туғуруққача скрининг текширувлари босқичлари, жараённинг ўзига хос хусусиятлари ҳамда унинг ижтимоий ва тиббий аҳамияти ҳақида сўз юритилади.

Биринчи босқичдаги туғуруққача скрининг текширувларида барча ҳомиладор аёллар оммавий ултратовуш текширувидан ўтказилади ва унинг натижасида ҳомилада туғма нуқсонлар аниқланган ҳомиладор аёллар “хавф гуруҳи”га киритилади.

Бундай текширувлар уч маротаба туман (шаҳар) марказий кўп тармоқли поликлиникаларининг перинатал скрининг хонасида амалга оширилади. Бунда биринчи маротаба ҳомиладорликнинг 10 – 14 ҳафтасида, иккинчи маротаба 16 – 20 ҳафтасида боладаги туғма нуқсонларни аниқлаш мақсадида; учинчи маротаба эса 28 – 32 ҳафтасида, кеч намоён бўладиган туғма нуқсонларини аниқлаш ва ҳомиланинг функсионал ҳолатини баҳолаш учун ўтказилади.

Биринчи босқич текшируви хулосасига кўра, “хавф гуруҳи”га кирган ҳомиладор аёллар ҳомиланинг 16 – 20 ҳафтасида Республика ихтисослаштирилган она ва бола саломатлиги илмий-амалий тиббиёт марказининг Она ва бола скрининг бўлимининг ҳудудий филиалларида иккинчи босқичдаги перинатал текширувлардан ўтказилади. Бунда аёл ҳудудий скрининг марказига поликлиникадан йўлланма ва аввалги перинатал ултратовуш текширувлари натижалари акс этган тиббий картасидан кўчирмани олиб боради.

Скрининг марказида ултратовуш, биокимёвий скрининг текшируви ва унинг натижасига мувофиқ ҳомиланинг хромосом синдромлар билан туғилиш хавфи даражаси юқори бўлган ҳомиладор аёлларда инвазив текширув (хорионбиопсия, плацентоцентез, кордоцентез) усуллари, кейинчалик эса ҳомила ҳужайраларини генетик таҳлили ва бошқа текширувлар ўтказилади.

 Иккинчи босқичдаги перинатал скрининг текшируви натижасида ҳомиладор аёлга тиббий-генетик хулоса берилади.

Ҳомилада туғма ривожланиш нуқсонлари ва ирсий (хромосома) касалликлар мавжуд бўлганда ҳомиладор аёл тиббий-генетик хулоса билан тегишли поликлиникага юборилади. Ушбу тиббий-генетик хулоса кўриб чиқиш учун туман (шаҳар) кўп тармоқли марказий поликлиникаларининг Тиббий-маслаҳат комиссиясига тақдим этилади.

Комиссия ҳомиладор аёл ва унинг яқин қариндошларига перинатал скрининг текширувлари натижалари тўғрисида, ҳомилада мавжуд туғма ривожланиш нуқсонлар борлиги, туғилгандан сўнг чақалоқнинг соғлиғи ва ҳаётига таъсири, даволаш усуллари ва улар билан боғлиқ хавф-хатар даражаси, қўллаш мумкин бўлган тиббий муолажалар ва уларнинг оқибатлари ҳамда даволаш натижалари ҳақида тўлиқ ахборот беради.